در سال‌های پایانی 60 و اوائل دهه 70 محققان کشور نشان دادند که فراوانی ناقلین این بیماری یعنی مبتلایان بتاتالاسمی مینور حداقل 1 نفر از هر 20 نفر است.
از سال ۱۳۷۶ که برنامه کشوری پیشگیری از بروز تالاسمی آغاز شد، هر سال حدود 700 هزار داوطلب ازدواج با آزمایش خون غربال می‌شوند و از این تعداد 2500 زوج ناقل تالاسمی تشخیص داده می‌شوند.
ولی با وجود همه این اقدامات، همچنان سالانه 300 نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور در ایران به دنیا می‌آیند.همچنین کارشناسان می‌گویند آزمایش پیش از ازدواج درست زمانی انجام می‌شود که تقریباً تمام اقدامات برای ازدواج انجام شده و در این مقطع، بازگشت از همه مسیر طی شده برای بسیاری از خانواده‌ها دشوار است.
دکتر علی بهادری، متخصص ژنتیک و استادیار دانشگاه شهید بهشتی ضمن اشاره به معایب این روش در مورد جمعیت داوطلب ازدواج می‌گوید: «با توجه به آداب و رسوم خاص ازدواج در ایران و انجام مراحل خاص توسط خانواده‌ها قبل از معرفی شدن جهت آزمایش، منصرف کردن آنها از ازدواج در این مرحله برای خانواده‌ها و زوجین مشکل ایجاد کرده و گاهی ممکن است در این مورد همکاری نکنند.
این یعنی هنوز مشاوره پیش از مراسم نهایی خواستگاری در فرهنگ خانواده‌ها جا نیفتاده است.»
وی با اشاره به این‌که این روش، افرادی را که در سال‌های قبل ازدواج کرده و هر دو ناقل هستند را تحت پوشش قرار نمی‌دهد، عنوان می‌کند: «همچنین ممانعت از انجام ازدواج دو ناقل باعث می‌شود تا شیوع ژن تالاسمی مینور در جامعه افزایش یابد.»
کدام زمان مناسب است؟
در حال حاضر تاکید اغلب متخصصان بر این قضیه است که انجام آزمایش مربوط به تالاسمی باید قبل از مراحل ازدواج و با برگزاری کلاس‌های مشاوره در مورد این بیماری از دوران کودکی و در مدارس آغاز شود.
البته دکتر ایزد‌یار، رئیس انجمن تالاسمی ایران به پنهان کردن این بیماری در صورت وجود آن از سوی خانواده‌ها اشاره می‌کند و می‌گوید: «یکی از مشکلات اساسی ما این است که اولاً در صورت انجام تست تشخیص تالاسمی در دوران نوجوانی، اطلاعات مربوط به بیمار به‌صورت کامپیوتری ثبت نمی‌شود که در زمان ازدواج بتوان به آن استناد کرد، ثانیاً خانواده‌ها در صورت مثبت بودن بیماری در بیشتر موارد از مطرح کردن آن خودداری می‌کنند.»
به گفته دکتر ایزد‌یار عدم اعتماد به کار آزمایشگاه‌ها نیز از دیگر مشکلات اساسی در این امر است: «متاسفانه به نتایج کار بیشتر آزمایشگاه‌ها نیز نمی‌توان استناد کرد و در بعضی موارد گزارش غلط مبنی بر مثبت یا منفی بودن تالاسمی می‌دهند، برای همین اگر تست تشخیص تالاسمی کمی قبل از ازدواج صورت گیرد، لااقل این مزیت را دارد که زوجین مشکوک به تالاسمی چندین بار تحت آزمایش قرار می‌گیرند تا تالاسمی بودن آنها به‌طور قطعی ثابت شود، در حالی که این اقدامات در زمان نوجوانی و پیش از ازدواج انجام نمی‌شود.»
غربالگری در بدو حاملگی
تاکنون روش‌های متعددی در ایران و سایر کشورها جهت پیشگیری از بیماری و مشخص کردن ناقلان پیشنهاد و اجرا شده است که مهمترین آنها عبارتند از تشخیص ناقلان قبل از ازدواج، پیشگیری پس از ازدواج که شامل تشخیص ناقلان در بین خانم‌های باردار، تشخیص بیمار در مرحله جنینی و انجام سقط درمانی، تشکیل سلول سالم با اقدامات آزمایشگاهی و لقاح مصنوعی و استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی در داخل رحم می‌شود.
دکتر بهادری با اشاره به این‌که نتیجه بعضی از این روش‌ها در سال‌های آینده پدیدار می‌شود، می‌گوید: «به عنوان مثال، غربالگری ناقلان در جمعیت داوطلب ازدواج باعث می‌شود تا از بین ازدواج‌های جدید فرزند تالاسمی نداشته باشیم.
در مورد افرادی که قبل از شروع طرح پیشگیری در معرض باروری هستند، هرچند اولین فرزند آنها بتا تالاسمی ماژور نداشته باشد می‌توانند فرزند مبتلا به تالاسمی به دنیا بیاورند.
بنابراین برای به صفر رساندن تولدهای جدید باید خانم‌های باردار را در بدو حاملگی مورد غربالگری قرار دهیم و جنین‌های مبتلا به بتا تالاسمی ماژور را در رحم شناسایی کنیم. هرچند بعد از شناسایی، تنها راه حل موجود، انجام سقط درمانی است.»
قربانیان کوچک
بیماری تالاسمی یک بیماری ارثی است که فرد بیمار، یک ژن معیوب را از پدر و ژن دیگر را از مادر خود دریافت می‌کند و به علت ناتوانی در ساخت هموگلوبین نیاز به تزریق خود پیدا می‌کند.
زمانی که خون تزریق می‌شود، سیستم خون‌سازی بدن متوقف می‌شود از این رو گلبول‌های قرمز خون از بین می‌روند و آهن آنها بدون استفاده در بدن ذخیره می‌شود. افزایش تدریجی آهن به بافت‌ها صدمه می‌زند و مشکلات زیادی را برای بیمار به‌وجود می‌آورد.
دکتر علی بهادری، متخصص ژنتیک و استادیار دانشگاه شهید بهشتی می‌گوید: «افراد مبتلا به تالاسمی ماژور، معمولاً در شش ماهه دوم زندگی، علائم شدید و پیش‌رونده کم‌خونی را نشان می‌دهند و این در حالی است که به دلیل خون‌سازی اندک و یا عدم خون‌سازی، سایر استخوان‌ها از جمله استخوان فک نیز به خون‌سازی می‌پردازند و به همین دلیل بزرگ شده و اثرات قابل ملاحظه‌ای بر روی شکل صورت، ظاهر فرد و استخوان‌های سر و صورت باقی می‌گذارد.
همچنین اگر فرد مبتلا تا سن یک سالگی تحت درمان قرار گیرد، تعداد زیادی از خصوصیات بارز تالاسمی در سنین پایین خود را نشان نمی‌دهد و در این صورت تغییرات فکی صورت، متوقف و یا بسیار اندک خواهد بود.»
کودکان تالاسمی که تزریق خون کافی نداشته‌اند، غالباً از نظر رشدی عقب‌مانده‌اند و معمولاً این رشد صورت، چهره بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور را نسبت به چهره افراد عادی دچار دگرگونی‌های زیادی ساخته و چهره کاملاً مشخصی را در این افراد پدیدار می‌سازد؛ به نحوی که بیشتر آنها تمایل به کناره‌گیری و جدا شدن از فعالیت‌های اجتماعی را از خود نشان می‌دهند.
به گفته دکتر بهادری، ژنتیک زن و مردی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند، برای هر فرزند آنها 52 درصد شانس به دنیا آوردن بیمار مبتلا به بتا تالاسمی است به عبارت دیگر شانس این‌که اولین فرزند تالاسمی ماژور داشته باشد 52 درصد و احتمال این‌که سالم باشد 57 درصد است.
